Galaktosämie (hereditär, Galaktoseintoleranz)

Die hereditäre Galaktosämie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die Galaktose (ein in der Laktose (Milchzucker) vorhandener Zucker) nicht richtig abgebaut (verdaut) wird. Die Hälfte der Laktose ist Galaktose, die andere Hälfte ist Glucose. Über 150 genetische Mutationen wurden beschrieben. Drei Hauptenzymdefekte sind bekannt, die den Galaktose-1-Phosphat Uridyltransferase-Mangel (klassische Galaktosämie oder GALT, die häufigste und schwerste Form), Galaktose Kinase (GALK) oder Galactose-6-Phosphat-Epimerase beeinflussen.

Trinkt ein Baby mit Galaktosämie menschliche oder tierische Milch oder Milchprodukte, werden in verschiedenen Organen aus Galaktose Substanzen gebildet, die vor allem in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und in den Augen Schaden verursachen.

Die Glukose und Galaktose- und die Galakto-Oligosaccharide-Malabsorption und -Intoleranz sind unterschiedliche Krankheitsbilder. (siehe Seiten).

Die Galaktosämie kommt in etwa 1 von jeweils 60’000 Geburten vor, etwa 1 aus 40’000 Kaukasier und 1 von 480 Iren leiden darunter.

Betroffene Personen die als Säuglinge diagnostiziert werden und Milchprodukte streng vermeiden, können ein relativ normales Leben führen.

Trotz strenger Vermeidung von Galaktose kann es zu einer leichten geistigen Behinderung führen.

Säuglinge mit Galaktosämie können in den ersten Tagen ihres Lebens, wenn sie Laktose haltige Babynahrung oder Muttermilch trinken, Symptome entwickeln. Diese Symptome beinhalten Krämpfe, Reizbarkeit, Lethargie, schlechte Ernährung (Baby verweigert Milch), verminderte Gewichtszunahme, gelbe Augen und Haut (Gelbsucht), sowie Erbrechen. Langfristige Folgen sind Leberkrankheiten, erhöhte Blutungsgefahr, Anämie, Nierenerkrankungen, grauer Star (Augenlinse verliert Transparenz), Hirnschäden (verspätetes Sprechen lernen, Sprachstörungen, Lernschwierigkeiten), sowie eine Eierstockunterentwicklung (primäre Ovarialinsuffizienz) bei Jugendlichen.

In den meisten Ländern wird die Diagnose beim Neugeborenen in den ersten Lebenswochen per Fersenblutentnahme gemacht. Es wird das Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase Enzym gemessen. Dieser Routine-Test klärt jedoch nicht alle verschiedenen Formen von Galaktosämie ab.

Mögliche Anzeichen der Krankheit können durch abnormale Substanzen im Urin (Aminosäuren, „Abbausubstanzen“ und Ketone), im Blut (Aminosäuren, anormale Leberwerte), durch niedriger Blutzucker , bakterielle Infektion mit E. coli, oder eine vergrößerte Leber gekennzeichnet sein.

Die Behandlung von Galaktosämie erfordert den sofortigen und strikten Ausschluss von Laktose und Galaktose aus der Ernährung des Babys. Das Baby kann von Mutter- oder Flaschenmilch auf eine niedrig Galaktosen haltige Ersatzmilch, wie Soja-, Protein-Hydrolysat (HA) oder elementare Formula umgestellt werden. Das Kalzium sollte ergänzt werden.