Galactosémie hereditaire

La galactosémie héréditaire est une maladie génétique conduisant à l’incapacité à décomposer (digérer) la galactose, un sucre présent dans le lactose (sucre du lait). La moitié du lactose est le galactose et l’autre moitié est le glucose. Plus de 150 mutations génétiques ont été décrites. Trois principaux défauts enzymatiques sont connus, affectant la déficience galactose-1-phosphate uridyl-transférase (galactosémie classique ou GALT, la forme la plus courante et la plus grave), la galactose kinase (GALK) ou épimérase galactose-6-phosphate.

Quand un nourrisson avec galactosémie boit du lait maternel ou animal ou des produits laitiers, des substances fabriqués à partir de galactose accumulées dans différents organes, causent des dommages en particulier au foie, au cerveau, aux reins et aux yeux.

Les malabsorptions et intolérances au glucose et galactose et aux galacto-oligosaccharides sont des conditions distincts (voir pages).

La galactosémie survient dans environ 1 sur toutes les 60.000 naissances, environ 1 sur 40.000 de caucasiens et 1 en 480 irlandais.

Les individus touchés diagnostiqués en étant nourrissons et évitant strictement les produits laitiers peuvent vivre une vie relativement normale.

Cependant, une déficience intellectuelle légère peut se développer, même dans ceux évitant strictement le galactose.

Le nourrisson atteint de galactosémie peut développer des symptômes dans les premiers jours de sa vie, dès qu’il boit du lait maternel ou du lait de bébé qui contient du lactose. Les symptômes incluent des convulsions, de l’irritabilité, la léthargie, une mauvaise alimentation (bébé refuse de manger la formule contenant du lait), le gain de poids diminué, le blanc des yeux et la peau jaune (jaunisse), des vomissements.

Les effets à long terme sont la maladie du foie, des saignements accrus, l’anémie, des maladies rénales, la cataracte (la lentille de l’œil perd la transparence), des lésions cérébrales (compétences linguistiques retardés, troubles de la parole et des problèmes de l’apprentissage) et un dysfonctionnement ovarien (insuffisance ovarienne primaire) chez les adolescents.

Le diagnostic se fait dans la plupart des pays en utilisant le sang d’une piqûre au talon du nouveau-né pour le test de dépistage dans les premières semaines de sa vie. L’enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase est mesuré. Ce test de routine ne capte pas toutes les formes de galactosémie.

Signs of the disease may be abnormal substances in the urine (amino acids, “reducing substances” and ketones,) or blood (amino acids, abnormal liver tests), low blood sugar, bacterial infection with E.coli, and an enlarged liver.

Le traitement de la galactosémie exige l’exclusion immédiate et stricte de lactose et de galactose de l’alimentation du nourrisson. Le nourrisson peut être commuté à partir du lait maternel ou d’une formule de base de lait à une formule de galactose faible, comme le soja, hydrolysat de protéines ou de formule élémentaire. Un supplément de calcium doit être considéré.