Maltose Intoleranz

Personen mit einem angeborenen Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID oder GSID) verdauen Saccharose (Haushaltszucker), Maltose (kommt in Getreide vor) und manchmal auch Stärke im Dünndarm schlecht.

Der Mangel kann mehrere Enzyme beeinflussen, (Saccharase, Maltase, Isomaltase und Laktase), wird durch mehrere mögliche genetische Mutationen verursacht und liegt somit von Geburt an vor. Je nach Mutation ist die Verdauung von Saccharose, Maltose, Stärke und teilweise auch Laktose beeinträchtigt, was zu unterschiedlichen Stufen der Intoleranz dieser Kohlenhydrate führt. Die Intoleranz Symptome werden durch eine reduzierte Verdauung im Dünndarm und die anschließende Gärung durch die Flora (Microbiome) im Dickdarm verursacht.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. beide Eltern müssen die Mutation aufweisen, damit das Kind die Krankheit voll entwickelt. Die Eltern (heterozygot) zeigen in der Regel keine oder nur geringe Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Saccharase-/Isomaltase-Mangel tritt bei 1 aus 5.000 Personen europäischer Herkunft auf. Bei Ureinwohnern Grönlands, Alaskas und Kanadas können bis zu 1 aus 10 Personen betroffen sein.

In einer Studie bei Kindern mit chronischem Durchfall unbekannter Ursache litten 4-10% an einem Saccharase-Isomaltase-Mangel. Ein Durchfallpatient aus 1‘000 leidet unter einer Form von GSID.

Zwischen 2 und 9% der US-Bevölkerung sind Träger des mutierten Genes (Heterozygoten), haben jedoch keine wesentlichen Symptome.

Ein angeborener Saccharase-Isomaltase-Mangel zeigt sich gewöhnlich, wenn das Kind abgestillt und mit Säften und Getreide ernährt wird. Mit wachsendem Alter vertragen Kinder manchmal Saccharose und Maltose besser. Die Krankheit kann jedoch auch bestehen bleiben oder in sehr seltenen Fällen erst im Erwachsenenalter auftreten. Bei einer entsprechenden Ernährungsweise können die betroffenen Patienten ein ganz normales Leben führen.

Nach dem Verzehr von Saccharose, Maltose oder Stärke kommt es typischerweise zu Magenkrämpfen, Blähungen, vermehrtem Gas, Übelkeit, Erbrechen und/oder Durchfall. Infektionen der oberen Atemwege sowie Viruserkrankungen sind häufig. Diese Verdauungsprobleme können zu einer schlechten Gewichtszunahme und Wachstum führen. Mögliche Begleiterscheinungen sind Nierensteine und verminderte Kupferresorption.

Genetische Analysen oder die Bestimmung der Enzymaktivität aus einer Dünndarmbiopsie und ein C13-Saccharose Atemtest bieten die genaueste Diagnose.

Saccharose-Wasserstoffatemtests sind zwar einfach und hilfreich, aber nicht so exakt. Eine genaue Anamnese und Beobachtung von ernährungsbedingten Reaktionen können auf die Quelle einer Nahrungsmittelintoleranz hinweisen.

Die Anamnese sollte folgendes beinhalten:

• Identifikation des verdächtigen Nahrungsmittels, Getränks, Süßigkeit oder Kaugummi
• Wie viel Zeit liegt zwischen der Nahrungsaufnahme und dem Auftreten der ersten Symptome?
• Welche Symptome treten auf?
• Welche Menge des Nahrungsmittels ist nötig, um eine Reaktion hervorzurufen?
• Tritt diese Reaktion immer nach dem Verzehr des Nahrungsmittels auf?
• Tritt diese Reaktion nur unter bestimmten Umständen auf, z. B. bei körperliche Anstrengung oder Stress?Wann trat die letzte Reaktion auf?
• Bestehen andere Allergien, z.B. Heuschnupfen, Asthma, Ekzem?
• Haben andere Familienmitglieder Reaktionen auf Nahrungsmittel, wenn ja, welche?

Atemtests

Die Atemtests sind die nützlichsten und nicht-invasiven Tests zur Bestimmung von verschiedenen Zucker (z.B. Fructose, Laktose, Saccharose) und Zuckeralkohol (z.B. Sorbit, Xylit) Unverträglichkeiten. Sie sind gut validiert, weit verbreitet, aber es gibt noch einige Diskussion über die idealen Testbedingungen.

Die Atemtests sollten nicht bei Säuglingen und nur mit reduzierten Dosen bei Kindern angewendet werden. Die Testverfahren sind identisch für alle Nahrungsmittel Intoleranzen.

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Hier folgen wichtige Details bezüglich der Testverfahren

• Ernährungseinschränkung, kein Rauchen und keine übermäßige körperliche Anstrengung einen Tag vor dem Test und keine Antibiotika oder Koloskopie eine Woche vor dem Test.
• Einnahme einer bestimmten Menge des Zuckers oder Zuckeralkohols für die spezifische Unverträglichkeit.
• Regelmäßige Atemproben für eine standardisierte Zeit.
• Tagebuch der Symptome während des nächsten Tages für die Berechnung des Symptom-Indexes.
• Messung der spezifischen Gase, z.B. Wasserstoff und Methan, in den Atemproben.

Die Diagnose einer Intoleranz bezieht sich auf die Symptome nach dem Test und die Gaskonzentrationen in den Atemproben. Eine signifikante Abnahme der Symptome während einer Zuckerreduktiondiät (des schlechtvertragenen Zuckers oder Zuckeralkohols) bestätigt die Diagnose. Eine Ernährungsberatung ist sehr hilfreich für die Identifizierung von Speisen und Getränken, die schwer zu erkennen sind.

Direkte Enzym Quantifizierung in Gewebsbiopsien

Direkte Enzymspiegel können in Biopsien des Dünndarms bestimmt werden. Nur wenige Labors können diese komplexen Analysen durchführen. Saccharase-Isomaltase-Mangel, eine ziemlich seltene genetische Erkrankung, wird generell mit dieser Methode diagnostiziert.

Genetische Tests

Saccharase-Isomaltase-Mangel (Saccharose – Stärke Intoleranz): genetische Analysen von Duodenal-Biopsien sind nicht weit verbreitet, aber es werden mehrere genetische Polymorphismen nachgewiesen, d. h. Anomalien.

Saccharose und Maltose sollte reduziert und manchmal strikte vermieden werden.

Dies bedeutet den Verzicht auf Haushaltszucker in jeglicher Form, z. B. Rohrzucker, Zuckerrübe, Sorghum, Puderzucker, Kandiszucker, brauner Zucker (hergestellt aus weißen Zucker und Melasse), Zuckerwatte, Zuckerrübensirup, Rohrohrzucker oder Vollrohrzucker, Melasse, Lebkuchen, ‚baked beans‘ und Pumpernickel. Patienten mit ausgeprägter Stärkeintoleranz müssen auch alle Lebensmittel mit Stärke meiden.

Sacrosidase (Sucraid®) ist der geeignete Enzymersatz

(www.sucraid.net) für die Verdauung von Saccharose, nicht jedoch für die von Maltose und Stärke

Symposium review papers on sucrose-isomaltase deficiency from the 8th Starch Digestion Consortium Workshop in the JPGN 2012;55:Supplement 2 (PDFs)

Clinical Aspects and Treatment of Congenital Sucrase- Isomaltase Deficiency

Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency: Heterogeneity of Inheritance, Trafficking, and Function of an Intestinal Enzyme Complex

Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency: Summary of an Evaluation in One Family

Direct Starch Digestion by Sucrase-Isomaltase and Maltase-Glucoamylase

Four Mutations in the SI Gene Are Responsible for the Majority of Clinical Symptoms of CSID

Frequency of Sucrase Deficiency in Mucosal Biopsies

Starch Digestion and Patients With Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency

Transient Sucrose and Starch Intolerance