Maltose: Intolérance

Les personnes ayant une déficience congénitale d’enzyme de sucrase-isomaltase (CSID ou GSID) présente une digestion diminuée dans l’intestin grêle des sucres saccharose (sucre de table) et maltose (qui se trouve dans les grains) et parfois aussi de l’amidon.

Cette déficience peut affecter plusieurs enzymes (sucrase, maltase, isomaltase et lactase) et elle est causé par de multiples mutations génétiques possibles, donc présent dès la naissance. En fonction de la mutation, le saccharose, le maltose, l’amidon et parfois aussi la digestion du lactose sont déficients, conduisant à des degrés d’intolérance de ces hydrates de carbone différents. Les symptômes de l’intolérance sont causés par une absorption réduite dans l’intestin grêle et la fermentation subséquente par la flore (microbiome) dans le côlon.

Il s’agit d’une condition héréditaire par transmission autosomique récessive, i.e. les deux parents doivent avoir la mutation pour que l’enfant développe la maladie. Les parents (hétérozygotes) ne montrent généralement pas ou seulement des signes et symptômes mineurs de la maladie.

Fréquence estimée à 1/5000 personnes d’origine européenne. Dans les populations natives du Groenland, d’Alaska et du Canada jusqu’à 1 personne sur 20 peut être atteinte.

Chez les enfants présentant des diarrhées chroniques d’origine inconnue, 4-10% ont un déficit en CSID. 1/1000 patients ayant la diarrhée ont un certain degré de déficit en CSID.

De 2 à 9% de la population générale des Etats-Unis est porteuse de cette anomalie génétique (hétérozygotes) dont certains d’entre eux sont susceptibles d’avoir des symptômes semblables au syndrome de l’intestin irritable.

Le déficit congénital en sucrase-isomaltase devient habituellement symptomatique après que le nourrisson soit sevré et commence à ingérer des fruits, du jus et des céréales. Il se peut que les enfants tolèrent mieux le saccharose et maltose en grandissant. Cependant, la maladie peut persister, ou, plus rarement, même survenir à l’âge adulte. Si le régime alimentaire est restreint de manière appropriée, les individus atteints mènent une vie normale.

L’ingestion de saccharose, de maltose ou d’amidon (parfois également du lactose) produit typiquement des crampes d’estomac, des ballonnements, une production excessive de gaz, des nausées, des vomissements et des diarrhées. Ces troubles digestifs peuvent entrainer des prises de poids et une croissance inférieures à la normale. En fonction du type de CSID, des quantités variables de saccharose, de maltose, d’amidon ou de lactose sont tolérés. Les infections des voies respiratoires supérieures, de l’oreille et des infections virales sont courantes et les calculs rénaux et la malabsorption du cuivre peuvent survenir plus fréquemment.

L’analyse génétique ou la détermination de l’activité de l’enzyme par le biais de biopsies lors d’une endoscopie, ainsi que le test respiratoire C13 sont les moyens diagnostiques les plus précis.

Le test respiratoire (hydrogène) au saccharose est simple et utile, mais moins précis. L’anamnèse minutieuse et l’observation des réactions liées à l’alimentation peuvent indiquer la source d’intolérance alimentaire.

L’anamnèse alimentaire doit inclure:

• Identification des aliments, boissons, sucreries/bonbons ou chewing gum suspectés.
• Quel est le délai de temps entre la consommation et le développement de symptômes?
• Quels types de symptômes s’ensuivent?
• Quelle quantité de l’aliment en question faut-il pour causer la réaction?
• Est-ce que la réaction se produit à chaque ingestion de l’aliment?
• Est-ce que la réaction se produit seulement sous certaines circonstances, p.ex.: exercice physique ou stress?
• Quand la dernière réaction s’est-elle produite?
• Autres allergies, ex.: rhume des foins, asthme, eczéma
• Est-ce que d’autres membres de la famille ont de l’asthme?

Les tests respiratoires

Les tests respiratoires sont les tests les plus utiles et non-invasives pour déterminer les intolérances aux différents sucres (par exemple le fructose, le lactose, le saccharose) et des polyols (par exemple le sorbitol, le xylitol). Ils sont bien validés, largement utilisé, mais une discussion existe toujours sur les conditions idéales lors du test. Les tests respiratoires ne doivent pas être utilisés chez le nourrisson et chez l’enfant les doses du composant utilisés sont réduites. Les procédures de tests sont identiques pour toutes les intolérances.

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Des détails importants concernant la procédure de test:

• Des restrictions alimentaires, ne pas fumer ou d’exercice excessif à partir du jour avant le test et pas d’antibiotiques ou de coloscopie une semaine avant le test.
• L’ingestion d’une quantité spécifique de sucre ou de polyol pour tester l’intolérance.
• Des échantillons d’exhalation prises pendant une période standardisée.
• Journal des symptômes durant la journée suivante pour le calcul de l’indice des symptômes.
• Mesure de gaz spécifiques des échantillons d’exhalation, par exemple l’hydrogène et le méthane.

L’intolérance est diagnostiquée sur la base des symptômes pendant le temps du test et de la concentration de gaz des échantillons d’exhalation. Le diagnostic est confirmé par une diminution significative des symptômes lors d’un régime alimentaire faible en sucre ou polyol mal toléré. Le conseil diététique d’expert est très utile pour l’identification des aliments et boissons contenant l’ingrédient incriminé difficile à repérer. Des exemples de tels ingrédients sont ce qu’on appelle le lactose caché ou le fructane dans les légumes ou produits complets

Quantification enzymatique directe dans les tissus de biopsies

Les taux d’enzymes peuvent être déterminées directement dans les biopsies de l’intestin grêle. Seuls quelques laboratoires peuvent effectuer ces analyses complexes. La déficience en sucrase-isomaltase, une maladie génétique rare, est préférentiellement diagnostiquée à l’aide de cette méthode.

Tests génétiques

La déficience en sucrase-isomaltase (saccharose – amidon intolérance): les analyses génétiques à partir de biopsies duodénales ne sont pas largement disponibles, mais ont démontré plusieurs polymorphismes génétiques, à savoir des anomalies.

La réduction et parfois l’évitement stricte d’apport de saccharose et maltose est nécessaire.

Cela signifie qu’il faut éviter le sucre de table sous toutes ses formes, tels que la canne à sucre, la betterave sucrière, les sorghos, le sucre glace et le sucre en poudre, le sucre Candy, le sucre brun (fabriqué avec du sucre blanc et des molasses), la barbe à papa, le sirop d’érable, le demeurera, et le sucre des Barbades, les molasses, le sirop de crêpes (pancakes), le pain d’épice, les haricots cuits et le pumpernickel (de seigle). Pour certains individus les sources d’amidon doivent également être évitées.

L’enzyme oral de remplacement adéquat est la sacrosidase (Sucraid®)

(www.sucraid.net) qui aide à digérer la saccharose, mais pas le maltose ni l’amidon.

Symposium review papers on sucrose-isomaltase deficiency from the 8th Starch Digestion Consortium Workshop in the JPGN 2012;55:Supplement 2 (PDFs)

Clinical Aspects and Treatment of Congenital Sucrase- Isomaltase Deficiency

Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency: Heterogeneity of Inheritance, Trafficking, and Function of an Intestinal Enzyme Complex

Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency: Summary of an Evaluation in One Family

Direct Starch Digestion by Sucrase-Isomaltase and Maltase-Glucoamylase

Four Mutations in the SI Gene Are Responsible for the Majority of Clinical Symptoms of CSID

Frequency of Sucrase Deficiency in Mucosal Biopsies

Starch Digestion and Patients With Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency

Transient Sucrose and Starch Intolerance